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LA MALATTIA

La polimicrogiria (PMG) è una malformazione della corteccia cerebrale, caratterizzata da eccessivo numero di giri e solchi poco profondi.

L’esame microscopico rileva una anomalia della stratificazione corticale. La distribuzione topografica della PMG è variabile, anche se la PMG perisilviana bilaterale simmetrica è la forma più frequente. La PMG si manifesta con lieve ritardo mentale, epilessia e paralisi pseudo-bulbare, che causano difficoltà del linguaggio, dell’apprendimento e dell’alimentazione.

La gravità della PMG dipende dalla localizzazione e dalle dimensioni dell’area colpita. La maggior parte dei casi è sporadica, ma esistono forme familiari che, sembrano rispettare tutti i possibili modelli ereditari.

Sono state identificate due forme genetiche di polimicrogiria: bilaterale perisilviana il cui gene mappa sul cromosoma X (Xq28) e bilaterale frontoparietale, sul cromosoma 16, che è causata da mutazioni del gene GPR56. Esistono anche forme non genetiche della PMG, dovute in particolare a infezioni intrauterine da Citomegalovirus o a anomalie della perfusione placentare.

L’incidenza delle diverse forme della PMG non è nota, ma la frequenza complessiva di tutte le displasie corticali è circa 1/2.500 nati. Non è disponibile nessuna terapia, ma le crisi epilettiche possono essere trattate con farmaci anti-epilettici.

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